Neobične medicinske dijagnoze

Kada pomislimo na neke neobične medicinske dijagnoze, uglavnom nam na pamet padne albinizam, Turetov sindrom, ili nešto slično. Ali, čini se da je svet neobičnih bolesti beskonačan – taman kad pomislite da ste videli sve…

Sindrom „Kameni čovek“

Kameni čovek 1U medicini poznat kao fibrodysplasia ossificans progressiva, ovaj sindrom je jedan od najređih genetskih poremećaja koji najviše onesposobljava. Kako ime kaže, koštano tkivo počinje da raste na mestima gde bi trebalo da budu mišići, tetive i druga vezivna tkiva, što značajno ograničava pokrete. Kod osoba sa FOP-om može da se formira sekundarni skelet koji ih vremenom pretvara u žive statue.

U svetu je potvrđeno samo 800 ovakvih slučajeva i nije poznata terapija, osim analgetika. Prema iskustvu obolelih, bolest se razvija nasumično, ili nakon fizičke traume – čak i injekcija može da bude uzrok ubrzanog rasta kosti. Ipak, ima nade – 2006. godine otkriven je FOP gen i klinička ispitivanja su u toku.

Progresivna lipodistrofija

Progresivna lipodistrofija 2Lipodistrofija ili obrnuti Bendžamin Baton sindrom, čini da oboleli izgledaju starije od godina koje zaista imaju. U slučaju 15-ogodišnje Zare Hartshorn, ljudi su pomislili da je majka svoje starije sestre koja ima 16 godina. Pitate se kako? Bilo da je to nasleđena genetska mutacija, autoimuni mehanizam, ili nedefinisani proces, lipodistrofiju karakteriše gubitak masnog tkiva ispod kože. Na licu, vratu, trupu, pojavljuju se udubljenja i bore.

Registrovano je oko 200 ovakvih slučajeva, a jedina terapija je fejslifting, i ubrizgavanje kolagena.

Geografski jezik

Geografski jezik 3Oko 2-3% ukupne populacije ima šare poput mape na jeziku i otuda ime ovog stanja. Uzrok je nedostatak papila na određenim delovima jezika. „Šare“ se menjaju brzo, iz dana u dan, u zavisnosti od zaceljivanja papila.

Ovo je bezopasno stanje, najčešće bez simptoma, mada se kod nekih osoba može javiti nelagodnost ili osetljivost na začinjenu hranu. Nekoliko studija omogućilo je različite podatke o povezanosti ovog stanja sa drugim bolestima kao što je dijabetes. Postoji mogućnost genetskog porekla.

Gastroschisis

Gastroschisis 4Šta mislite o tome da umesto što vam nedostaju neki delovi tela, da vam se većina unutrašnjih organa nalazi spolja? Gastroschisis je razvojni defekt koji sprečava normalni razvoj organa.

Uobičajeno, abdominalni zid se zatvara oko organa kako se fetus razvija, ali u ovim slučajevima se to ne dešava onako kako treba. Zbog toga neki organi fetusa ostanu van tela.

U SAD-u šansa za gastroschisis je 3,73 na 10 000 novorođenih. Rizik je povećan kod mladih majki. Međutim, stopa preživljavanja se promenila od nekadašnjih 50% do današnjih 85-90% uz nekoliko komplikacija u odraslom dobu.

Sindrom stranog akcenta

Sindrom stranog akcenta 5Akcenti nam mogu dosta otkriti o osobi i skoro svako od nas je pokušao da priča nekim drugačijim akcentom. Međutim, kod nekih ljudi se razvije stanje usled koga počinju nekontrolisano da govore nekim stranim akcentom, čak iako nikad nisu ni bili u toj zemlji.

Ovaj redak poremećaj, najčešće se javlja nakon nekih oštećenja na mozgu – moždanog udara ili drugih povreda mozga. Osoba sa ovim sindromom neće promeniti samo visinu tona kojom govori, već i položaj jezika prilikom izgovora reči. Jedina terapija koja je efikasna jeste terapija govorom, gde se pacijent uči iznova da govori određenim načinom.

Nasledna senzorna neuropatija, tip I

Nasledna senzorna neuropatija 6Ova bolest je toliko retka da je prevalenca za nju podeljena na 2 slučaja na milion ljudi. Oboleli pate od gubitka osećaja obično na nogama, stopalima, rukama i šakama. Oštećena je sposobnost da se oseti bol i temperatura, ponekad može i potpuno odsustvovati. Zbog toga što NSN uzrokuje gubitak senzacije bola, nije redak slučaj da se oboleli susretne sa nasumičnim frakturama, pa čak i nekrozom – koja rezultira mrtvim tkivom. Oni čak mogu da polome svoje udove ili da odgrizu deo svoj jezika a da pritom ništa ne osete!

Odsustvo osećaja za bol može da bude opasno po život u mnogim situacijama – povrede i rane mogu ostati netretirane, tako da su česte infekcije i čirevi.

[ratings]

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *